La neuropathie tomaculaire, ou HNPP (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies), est une maladie neurologique héréditaire rare, appartenant à la famille des neuropathies périphériques. Elle est causée par une mutation génétique, le plus souvent une délétion du gène PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22), situé sur le chromosome 17.
Ce gène est responsable de la production d'une protéine essentielle à la gaine de myéline, un revêtement protecteur des nerfs périphériques. Dans le cas de la HNPP, cette myéline est fragilisée, ce qui rend les nerfs extrêmement vulnérables aux pressions, aux étirements ou aux traumatismes, même mineurs.
Quels sont les symptômes de la HNPP ?
Les symptômes de la HNPP peuvent varier d’une personne à l’autre, mais ils ont en commun une apparition soudaine, souvent déclenchée par une pression prolongée ou un mouvement répétitif. Voici les manifestations les plus courantes :
1. Faiblesses musculaires transitoires
- Faiblesse d’un bras ou d’une jambe (ex : incapacité à lever le pied → "steppage").
- Difficulté à saisir des objets, à écrire ou à porter des charges.
- Paresthésies (picotements) dans les membres, notamment après une compression (ex : jambes croisées, appui sur le coude).
- Sensation de « membre endormi » qui persiste longtemps.
Douleurs brûlantes, parfois électriques, dans les zones atteintes.
4. Crises de paralysie passagère
- Paralysie d’un nerf (souvent le nerf ulnaire au coude, ou le nerf péronier au genou).
- Ces épisodes peuvent durer de quelques heures à plusieurs semaines, parfois même devenir chroniques.
Même si la HNPP n’est pas progressive de manière agressive, ses conséquences peuvent être sérieusement invalidantes, particulièrement si les épisodes sont fréquents ou mal gérés.
Vie professionnelle
- Difficultés à exercer des métiers manuels ou physiques : le port répété de charges, les gestes répétitifs ou les postures contraignantes peuvent provoquer des compressions nerveuses.
- Certaines professions sont quasi inaccessibles (ex : travaux sur clavier prolongé, manutention, conduite prolongée).
- Nécessité d’adaptations de poste, voire de reconversion professionnelle.
- Fatigue chronique et douleurs pouvant réduire la productivité.
- Limitations dans les loisirs (ex : vélo, sport, jardinage) à cause des risques de compression.
- Besoin d’être vigilant au quotidien : éviter de croiser les jambes, dormir sur un bras, porter un sac à une épaule.
- Episodes imprévisibles provoquant stress et anxiété.
- Impact psychologique lié à l’incompréhension de l’entourage (la maladie est peu connue et peu visible).
- Difficultés dans la parentalité ou les tâches domestiques nécessitant force ou dextérité.
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la HNPP. La prise en charge est symptomatique et préventive :
1. Prévention des compressions nerveuses
- Ergothérapie pour adapter les gestes du quotidien.
- Port d’attelles pour éviter les positions à risque (notamment la nuit).
- Éviter les postures prolongées ou contraignantes.
- Kinésithérapie douce pour entretenir la musculature sans fatiguer les nerfs.
- Exercices ciblés pour récupérer après un épisode.
- Fauteuil ergonomique, clavier spécial, souris adaptée.
- Adaptations de poste via la médecine du travail.
- Thérapie pour mieux vivre avec la maladie chronique et ses limitations.
- Groupes de soutien pour rompre l’isolement.
La neuropathie tomaculaire (HNPP) est une maladie invisible mais bien réelle, qui peut provoquer de vraies limitations fonctionnelles, parfois handicapantes. Elle demande une adaptation constante, tant au travail que dans la vie privée. Un diagnostic précoce et une bonne éducation thérapeutique permettent toutefois de réduire la fréquence et la gravité des épisodes, et d’améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
Et évidement si je publie ce sujet, c'est que je suis touché par cette maladie. Vous seriez les bienvenus ici pour en discuter sur ce forum
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